复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心经多年努力，自主研发成功的“胚胎植入前单体型连锁分析”（PGH技术），可精准扼杀“遗传病因”，彻底终结染色体平衡易位向下一代的“不利”遗传传递，让以往难以怀孕的患者成为一个健康宝宝的母亲。全球首批共9名成功应用“PGH”技术的试管婴儿已在集爱出生。这是国际生殖医学领域的一次重要突破。近日该技术获国家发明专利证书。

据悉，PGH技术即使用基因芯片获得全基因组SNP基因分型，然后利用连锁分析构建携带者家系的全基因组单体型，通过定位胚胎是否携带易位染色体单体型以及易位断裂点区域是否发生同源重组，来判断胚胎的染色体状态，实现了正常型胚胎和易位型胚胎的精准区分。

“PGH”方法与传统方法相比具有明显的两大优势，一是可全面筛查；二是准确度高，可显示病人的两条同源染色体在断裂点区域的重组情况，以减少由于同源重组而引起的错误诊断。

据介绍，“平衡易位”是“遗传病因”，一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能是新发的，在正常人群中有0.16%~0.20%的发生率，在反复流产或者“试管婴儿”反复种植失败的患者中发生率则高达5%-9%。患有这一异常基因的妇女经常会反复流产或怀孕后生育出生缺陷的婴儿。

图为曹女士在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心“3万集爱宝宝诞生暨集爱辅助生殖帮困基金成立”发布仪式上分享感悟

37岁的曹女士来自江苏苏州，她的女儿便是第一例成功应用“PGH”技术的试管婴儿。2010年至2012年间，曹女士曾在怀孕50至70天后，经历了三次流产，随后的DNA筛查发现她患有结构性染色体异常——染色体平衡易位。曹女士说：“在我出生之前，我的母亲就有两次流产，但我们从未认为这与隐性遗传病有关。”

来到集爱后，专家为曹女士配成了11枚有效胚胎，并通过PGH技术筛选出了1枚染色体完全正常的囊胚。这枚胚胎被种植进曹女士的子宫后顺利地“开花结果”，同时，他们家庭易位染色体向后代传递的可能性已被彻底根除。

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