很多夫妻会疑惑,为什么我们自身都没有什么遗传病,染色体也是正常的,但是生出来的宝宝却查出染色体异常?到底是哪里出了问题?
自然流产有哪些原因?孕早期自然流产的病因非常复杂,其中遗传因素—胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的病因,约占50%。事实上,如果没有进行流产物的染色体检查,临床上大多数患者根本无法明确流产病因。有些准爸妈不免会产生质疑,“怎么可能?我们夫妻染色体都是正常的,胎儿怎么就出现染色体异常呢?”夫妻健康,胎儿染色体就一定正常吗?答案是:不一定。胎儿染色体出现异常的原因一般在“减数分裂”环节,虽然这个过程非常奇妙和精细,但是也还是会有出错的可能,一旦出错就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体,最终发生自然流产或者严重的染色体疾病的孩子出生。这类父母染色体正常而胎儿染色体异常的情况,我们称之为“染色体新发畸变”。
胎儿染色体异常,还能生育吗?
我们所说的这种新发畸变,大多数患者再次可以自然怀孕到健康分娩。但是,这种分配错误的风险随着女方的年龄增加而逐渐增加。研究显示当女方年龄>40岁,自然流产物染色体异常的比例高达80%以上。也就是说随着年龄增加,胎儿染色体异常导致的自然流产风险也是在显著增加的。对于反复出现自然流产的夫妻,自然受孕受阻,可选择做第三代试管婴儿,通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查,可以避免生出染色体异常的宝宝。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS技术会在受精卵形成囊胚(5天后)进行全面染色体筛查。染色体有问题的胚胎很难自然成熟,临床中常见母体在孕早期发生胎停育、自然流产等不良情况,即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也极有可能发生智力低下、发育迟缓、畸形儿等病症;而通过PGS筛查的囊胚可知道其中全部染色体是否对等,检测出所存在的缺失和增多现象,进而明确知道哪些囊胚是正常健康的。有效筛查胚胎23对染色体,确保移植的胚胎不携带染色体疾病,确保优生优育。